onsdag den 7. september 2011

Dværgvækst (Achondroplasi)


Hvad er dværgvækst?
Achondroplasi er den mest almindelige form for væksthæmning, der findes. Der kendes dog mange andre former for væksthæmning i skelettet.
Hvorfor får man dværgvækst?
Der fødes ét barn med dværgvækst ud af 15.000 til 40.000 fødsler, det vil sige to til fire børn om året i Danmark. Omkring 150 til 200 mennesker i Danmark har achondroplasi.
Dværgvækst skyldes en medfødt forstyrrelse i skelettets bruskdannelse, hvor væksthastigheden i knoglernes tilvækstzoner er nedsat. Især de lange rørknogler i arme og ben bliver betydeligt kortere end normalt. Hvis barnet fødes af raske forældre (som det ses hos 80 procent af nyfødte med dværgvækst), vil det syge gen oftest sidde på det kromosom, som stammer fra faderen.
Dværgvækst er autosomalt dominant arveligt. Det betyder, at barnet bliver sygt, blot det har ét defekt gen. Hvis en af forældrene har dværgvækst, er der ved hver fødsel 50 procent sandsynlighed for, at barnet får det. Har begge forældre achondroplasi, er der 75 procent sandsynlighed for, at barnet fødes med dværgvækst. Børn, der arver et defekt gen fra begge forældrene med dværgvækst, fødes med alvorlige misdannelser og vil som regel kun leve i kort tid. Mange dør allerede ved fødslen.
Hvordan føles dværgvækst?
Mennesker med dværgvækst har lille legemshøjde med korte arme og ben, arme og ben kan være buede og have slappe led. Hoved- og ansigtsform afviger med en fremstående pande og med et mellemansigt, der er let underudviklet. Den grovmotoriske udvikling er forsinket, og skeletafvigelserne kan medføre fejludvikling af led, ryg og det indre øre. Dværgvækst giver ikke nedsat intelligens.
Væksten er markant nedsat. Barnet bliver født med korte arme og ben, uden at det dog er særligt påfaldende ved fødslen. Barnet vokser næsten normalt de første tre måneder, men længdevæksten aftager derefter i forhold til børns normale vækst. I puberteten vokser barnet kun ganske lidt, hvilket er modsat andre børns vækst.
Hvilke tegn er der på dværgvækst?
De typiske tegn på dværgvækst er disse:
  • Kroppen har oftest normal længde, mens ben og arme er korte (specielt lår og overarme).
  • Svajryggethed i lænderyggen giver en markant bagdel og lidt fremtrædende mave.
  • Hjulben, som opstår, fordi lægbenet er for langt i forhold til skinnebenet. Albuerne kan som regel ikke strækkes helt ud.
  • Hænder og fødder er korte og brede. De tre midterste fingre er ofte lige lange. Ringfinger og lillefinger peger i reglen væk fra de øvrige, hvilket giver indtryk af en såkaldt treforkhånd.
  • Øget hovedomfang og et underudviklet midtansigtet får panden til at se fremadhvælvet ud.
  • Ansigtstrækkene er karakteristiske med en kort, rund næse og en fremtrædende hage.
  • Overbevægelighed i leddene på grund af slappe ledkapsler og ledbånd, og dermed manglende stabilitet i ankler og knæ, skuldre, fingre og håndled. Der er øget risiko for slidgigt i leddene.
  • Overvægt som delvist skyldes bevægelseshæmning.
Der kan være tendens til hurtigere og besværet vejrtrækning, når fejludvikling af ribben eller rygrad begrænser brystkassens og lungernes kapacitet. På grund af knoglemisdannelsen i midtansigtet og kraniet er de øvre luftveje ofte snævre. Resultatet kan blive mellemørebetændelse og gentagne luftvejsinfektioner samt belastning af hjertekarsystemet. Personer med dværgvækst har tendens til snorken og sveder mere end normalt især under søvn.
For kvinder med dværgvækst kan graviditeten give problemer, da vægtforøgelsen vil øge belastningen på ben og ryg.
    Psykomotorisk udviklingPersoner med dværgvækst er oftest helt normalt begavede. Den grovmotoriske udvikling er gerne forsinket, og mange kan først gå i to til tre års alderen.
    Kranium og rygmarvKraniets nakkehul (foramen magnum), som danner forbindelse mellemhjerne og rygmarv, er ofte forsnævret. Det kan i nogle tilfælde føre til vand i hovedet, øget tryk i hovedet og tryk på rygmarven. Hvis trykket i hjernen stiger, kan der opstå episoder om natten, hvor personen ikke trækker vejret i 10 til 15 sekunder ad gangen. Akut trykstigning opstår meget sjældent, men kan i værste fald medføre pludselig død som følge af vejrtrækningsstop.Hos nogle er rygmarvskanalen forsnævret, hyppigst i lændedelen. Det kan medføre tryk på rygmarven. Et sådant tryk kan give symptomer i form af lettere lammelser og føleforstyrrelser i krop, arme og ben samt problemer med at styre vandladning og afføring. Disse symptomer viser sig oftest først, når personen er blevet ældre, fordi forsnævringen af rygmarvskanalen tiltager med alderen. Symptomerne kan blive kroniske.
Hvordan stiller lægen diagnosen dværgvækst?
Diagnosen stilles først og fremmest ud fra barnets udseende og eventueltrøntgenbilleder, bliver bekræftet ved DNA-analyse af en blodprøve. Hvis man får mistanke om dværgvækst hos et foster, kan diagnosen stilles vedmoderkagebiopsi eller fostervandsundersøgelse. En sådan mistanke kan fremkomme ved en ultralydundersøgelse af den gravide.
Hvordan behandles dværgvækst?
Lægelig undersøgelse og kontrol under opvæksten koordineres bedst af en børnelæge, som har kendskab til dværgvæksts forskellige sider. Lægen skal samtidig sikre, at barnet og den voksne henvises til andre speciallæger.
    Vægt- og tandproblemerProblemer med overvægt kan forebygges ved gode kostvaner, kontrol af vægten og tilpasning af fødemængde og fedtindhold. God mundhygiejne og hyppig kontrol hos tandlægen kan forebygge tandproblemer. På grund af pladsmangel til tænderne og en tendens til underbid kan det være nødvendigt at foretage en tandregulering.
    MellemørebetændelseGentagne mellemørebetændelser øger risikoen for nedsat hørelse. Det er derfor meget væsentligt, at barnet i de første leveår jævnligt undersøges for tegn på mellemørebetændelse. Det bør ske ved mistanke om øreproblemer og ellers hvert halve år i førskolealderen. Problemet kan afhjælpes ved at indlægge dræn.Hvis barnet får øvre luftvejsinfektioner, for eksempel forkølelse, bør man altid undersøge for mellemørebetændelse. Det anbefales at tage en høreprøve på barnet hvert år, fra det er 5 til 13 år.
    Vand i hovedetVand i hovedet anses for almindeligt hos børn med dværgvækst, men i så beskedent omfang, at det ikke har nogen betydning, og det er sjældent nødvendigt at operere for det.I det første leveår skal hovedomfanget bliver målt hver måned. Hvis stigningen er større end forventet, skal der foretages ultralydsundersøgelse af hovedet, hvorved man kan se, om barnet er ved at udvikle vand i hovedet.
    Led og musklerSport og motion er nødvendigt og styrker muskler og ryg og forbedrer vejrtrækningen, hvilket har stor betydning i voksenalderen.Personer med dværgvækst mangler ikke væksthormon, og derfor indgår væksthormonbehandling heller ikke i den normale behandling.
    Forlængelser af arme og benDet er muligt at forlænge arme og ben. I Danmark er der gennemført en del benforlængelser hos mennesker med dværgvækst. I dag kan ben forlænges 20 til 25 centimeter fordelt på henholdsvis lårben og underben, afhængig af kropsdimensionerne.Det er en langvarig og besværlig behandling at gennemgå. Hvis både underben, lårben og overarm skal forlænges, kan det tage op til tre år med pauser. I Danmark anses det bedste starttidspunkt at være i 12 års alderen. På det tidspunkt er den unge moden nok til at kunne medvirke ved beslutningen, og behandlingen kan afsluttes, uden at det for alvor spænder ben for den unges uddannelse.
Gravid med dværgvækst
Kvinder med dværgvækst anbefales forud for graviditet at konsultere en læge for at drøfte muligheder og komplikationer.
Fødslen bør altid ske ved kejsersnit, da bækkenet er for lille til at gennemføre en normal fødsel. Kejsersnit bør foregå under fuld bedøvelse.
Advarsel ved bedøvelse
Bedøvelse skal ske med forsigtighed for at undgå stillinger af hovedet, hvor den snævre rygmarvskanal forsnævres yderligere. Sker dette, er der risiko for, at der opstår lammelser og føleforstyrrelser i arme, krop og ben. Ved bedøvelse skal man desuden være opmærksom på, at nogle personer med dværgvækst kan have nedsat kapacitet i lungerne.
Der bør ikke gives rygmarvsbedøvelse på grund af den snævre rygmarvskanal.
Myter og fordomme
Tidligere var væksthæmmede og væksthæmning bedst kendt under betegnelserne dværge og dværgvækst. Det er ord, som kan virke stødende på nogle mennesker med væksthæmning, og det hænger formentlig sammen med de myter og fordomme, som fortsat hænger ved disse betegnelser. Mange med svær væksthæmning kalder sig dog i dag dværge og foreningen for væksthæmmede hedder også Dværgeforeningen
Lille højde ledsages ofte af en forventning om, at personen også er mere barnlig og mindre kompetent end jævnaldrende af gennemsnitshøjde. Dertil kommer en forestilling om, at dværge ernærer sig i underholdningsbranchen ved at stille deres lidenhed til skue.
At væksthæmmede er almindelige mennesker som leger, uddanner sig, arbejder og klarer den daglige tilværelse, synes ikke at være almindelig kendt.
Mennesker med dværgvækst orienterer sig med normalsamfundet og opfatter ikke sig selv som handicappede. Samtidig oplever de i mange praktiske situationer i hverdagen og i særlige perioder i livet, at tilværelsen er mere besværlig og begrænset, når man ikke har samme højde som gennemsnitsbefolkningen. Det gælder blandt andet brug af trapper, håndtag og kontakter.
Sædvanligvis er en højde på 140 centimeter nødvendig for uden problemer at kunne bruge samfundets servicefunktioner som telefonbokse, postkasser, busser og tog.

Ingen kommentarer:

Send en kommentar